Синдром Дауна

Синдром Дауна – что это такое?

В основе болезни лежит мутация 21 хромосомы (чаще всего имеется трисомия по 21 хромосоме). При синдроме Дауна наблюдается умственная отсталость, нарушается рост костей, проявляются другие физические особенности. Из всех генетических аномалий - синдром Дауна – самая распространенная ошибка природы ( один случай на 700 родов)

Синдром Дауна – факторы риска и причина заболевания

суть заболевания в хромосомной патологии, при которой кариотип представлен 47 хромосомами вместо положенных 46, а 21-ая хромосома обнаруживается не в двух (как в норме), а в трех вариантах. возраст беременной старше 35 лет, наследственная предрасположенность (наличие синдрома Дауна у родителей или близких родственников), воздействие неблагоприятных факторов окружающей среды на будущих родителей до наступления беременности. В большинстве же случаев причина рождения ребенка с синдромом Дауна остается невыясненной.

Синдром Дауна – признаки

Эта сложная генетическая патология имеет ряд четких симптомов, позволяющих поставить диагноз большинству детей еще в роддоме.

• "плоское лицо" - 90%,
• брахицефалия (укорочение формы черепа) - 81%,
• кожная складка на шее у новорожденных - 81%,
• монголоидный разрез глаз - 80%,
• эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) - 80%,
• гиперподвижность суставов - 80%,
• мышечная гипотония - 80%,
• плоский затылок - 78%,
• короткие конечности - 70%,
• укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг- 70%,
• катаракта в возрасте старше 8 лет - 66%,
• открытый рот - 65%,
• высунутый язык
• зубные аномалии - 65%,
• искривленный мизинчик- 60%,
• аркообразное нёбо - 58%,
• плоская переносица - 52%,
• бороздчатый язык - 50%,
• поперечная ладонная складка - 45%,
• короткая широкая шея - 45%,
• врожденный порок сердца - 40%,
• короткий нос - 40%,
• косоглазие - 29%,
• деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная - 27%,
• пигментные пятна по краю радужки пятна Брушфильда - 19%.

Синдром Дауна – диагностика

Всем беременным женщинам необходимо определить в крови уровень ХГЧ, альфафетопротеина, РАРР-А, а также УЗИ на 10-12 неделе беременности (оценка толщины воротникового пространства). Диагноз подтверждается на основании анализа околоплодных вод, который позволяет оценить особенности хромосомного набора зародышевых клеток. В первом триместре беременности с этой целью проводится трансцервикальная амниоскопия, а во втором – трансабдоминальный кордоцентез (забор крови из пуповины) или трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты. К 16 неделе уже можно поставить точный диагноз.

Синдром Дауна – прогноз и лечение

Ребенок с синдромом Дауна требует тщательной педагогической работы. Таких детей возможно обучить бытовым навыкам, речи, правильной координации движений и другим несложным функциям, необходимым в повседневной жизни. При желании родители могут устранить имеющиеся у ребенка внешние отличия при помощи небольших пластических операций. Это позволяет детям лучше адаптироваться в коллективе. Дополнительного лечения нередко требует депрессия, которая сопровождает подростков с синдромом Дауна, осознающих свое отличие от сверстников.